Entenda o que são as doenças raras e os desafios que elas representam no desenvolvimento de novos medicamentos e tratamentos.
As doenças raras são um conjunto de condições médicas que afetam uma pequena porcentagem da população mundial, geralmente menos de 1 caso a cada 2.000 pessoas. Essas condições são frequentemente crônicas, degenerativas e com alta morbidade e mortalidade. Estima-se que existam cerca de 8 mil doenças raras identificadas atualmente em todo o mundo, afetando aproximadamente 400 milhões de pessoas.
Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, enquanto os outros 20% são causados por infecções virais ou bacterianas, alergias, tipos raros de câncer ou fatores ambientais. Devido à baixa prevalência dessas doenças, a prevenção, o diagnóstico precoce e o tratamento são extremamente complexos. Muitas das doenças raras ainda não têm tratamento disponível (conhecidas como doenças órfãs), enquanto outras já contam com tratamentos disponíveis há décadas.
Prevalência no Brasil
De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é considerada rara no Brasil quando afeta menos de 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Estima-se que 13 milhões de brasileiros vivam com alguma dessas condições conforme pesquisa realizada pela Interfarma. Muitas dessas doenças são pouco conhecidas e difíceis de diagnosticar, o que dificulta ainda mais a busca por novos tratamentos.
Desafios para o desenvolvimento de novos tratamentos
Um dos principais desafios para o desenvolvimento de novos tratamentos para doenças raras é a falta de investimento em pesquisa clínica. As empresas farmacêuticas e os investidores tendem a investir em doenças mais comuns, que afetam uma grande parcela da população e, portanto, oferecem maior potencial de retorno financeiro. Como resultado, muitas doenças raras são negligenciadas, e os pacientes que sofrem dessas condições muitas vezes não têm acesso aos tratamentos de que precisam.
Além disso, muitas doenças raras são difíceis de diagnosticar. Em muitos casos, os sintomas podem ser vagos e inespecíficos, o que pode levar a um diagnóstico tardio ou mesmo a erros de diagnóstico. Isso pode dificultar a identificação de pacientes elegíveis para ensaios clínicos e tornar a realização de estudos clínicos mais desafiadora.
Outro obstáculo é a falta de pacientes elegíveis para participar de estudos clínicos. Como as doenças raras afetam uma pequena porcentagem da população, pode ser difícil encontrar pacientes suficientes. Isso pode ser particularmente problemático para ensaios clínicos de fase III, que geralmente exigem um grande número de participantes para demonstrar a eficácia do tratamento.
Iniciativas para mudar esse cenário
Apesar desses desafios, existem várias iniciativas que buscam ampliar a pesquisa clínica em doenças raras no Brasil. Em 2017, a Anvisa estabeleceu uma nova regulamentação para o registro de medicamentos destinados ao tratamento de doenças raras. Essa medida permitiu que as empresas farmacêuticas submetessem esses medicamentos para registro de forma mais rápida, mesmo com estudos ainda em andamento, sem comprometer a veracidade e segurança das pesquisas. Além disso, a nova legislação também possibilitou a criação de um procedimento especial para aprovação de ensaios clínicos para tratamento de doenças raras, o que permitiu a realização de novos estudos clínicos no país.
Em 2014, foi publicada a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a qual aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros para o custeio desses tratamentos.
O papel do CENDERS na pesquisa clínica de doenças raras
O CENDERS é um centro de pesquisa clínica localizada no Espírito Santo que tem como objetivo promover o desenvolvimento de tratamentos para diversas enfermidades, incluindo as doenças raras. Trabalhamos em parceria com hospitais, instituições de pesquisa e empresas farmacêuticas para identificar pacientes elegíveis, conduzir ensaios clínicos e monitorar a segurança dos tratamentos em desenvolvimento, levando mais esperança e qualidade de vida para pacientes com diversas enfermidades.
Quer saber mais? Continue acompanhando o CENDERS e saiba mais sobre essas e outras curiosidades do universo da pesquisa clínica!
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